Các thuốc điều trị bệnh hiếm ở Bệnh viện Nhi Trung ương tập trung ở nhóm điều trị bệnh không lây nhiễm- Ảnh: VGP/HM

Là bệnh viện chuyên khoa nhi tuyến cuối nên Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận khá nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm, bệnh nặng. Đây cũng là nơi giúp các bệnh nhi và gia đình tìm ra bệnh và hiểu biết về tình trạng bệnh của trẻ, do bệnh hiếm khó phát hiện ở cơ sở y tế tuyến dưới.

Trao đổi với phóng viên, PGS.TS Trần Minh Điển, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh nhi mắc bệnh hiếm được phát hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương thường tập trung vào nhóm bệnh không lây nhiễm như: nội tiết, chuyển hoá, gan, thận, thần kinh…

Chính vì vậy, các thuốc điều trị bệnh hiếm ở Bệnh viện Nhi Trung ương cũng tập trung ở nhóm thuốc điều trị bệnh không lây nhiễm.

Theo Tổng Hội Y học Việt Nam, trên thế giới, hiện có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm, ảnh hưởng tới 300 triệu người. Trong đó, có đến 80% người mắc bệnh hiếm có nguyên nhân do di truyền, khoảng 200 nghìn người được chẩn đoán bệnh.

Do tính hiếm gặp, phức tạp nên việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm vẫn đang là thách thức lớn đối với y học. Đặc biệt, chi phí điều trị bệnh hiếm rất cao, gánh nặng điều trị bệnh hiếm thường gấp 5 đến 10 lần so với bệnh thông thường.

Đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nhiều nguồn khác nhau, do hầu hết bệnh hiếm phải chăm sóc cả đời, trong khi chỉ có khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị.

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các bệnh hiếm này, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Đáng lưu ý, có khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị.

PGS.TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam cho biết, với sự phát triển của khoa học công nghệ và năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y khoa, ngày càng nhiều bệnh hiếm được phát hiện và các giải pháp điều trị bệnh hiếm cũng được phát minh, đem lại cuộc sống mới cho người bệnh. 

Tuy nhiên, việc quản lý bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến vẫn đang là một thách thức lớn, trên cả bình diện toàn cầu và tại Việt Nam. Nhiều bệnh hiếm do các yếu tố di truyền, như hôn nhân cận huyết thống và các yếu tố môi trường. Nhận thức của người dân về nguy cơ bệnh tật còn hạn chế. Chi phí điều trị bệnh hiếm cao, chưa được bảo hiểm chi trả, người bệnh khó tiếp cận được thuốc.

Từ 1/1/2025, người được xác định mắc bệnh hiếm... được chuyển thẳng lên tuyến chuyên sâu mà không cần giấy chuyển viện và được hưởng 100% quyền lợi mức hưởng BHYT theo quy định - Ảnh: VGP/HM

Thuốc là yếu tố quyết định hiệu quả bệnh hiếm

Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, để người mắc bệnh hiếm được tiếp cận thuốc điều trị bệnh hiếm, chúng ta vẫn nên xem xét việc đưa một số thuốc hiếm vào Việt Nam và thực hiện xã hội hoá chi phí thuốc vì có những thuốc rất đắt, rất hiếm.

Ví dụ điển hình là Pompe - một bệnh lý di truyền và là một trong số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc biệt, bệnh thường khởi phát ở trẻ sơ sinh trong vài tháng sau khi sinh, với đặc điểm yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị vật tim.  Nếu không được điều trị, trẻ có thể sẽ tử vong do suy tim khi 12-18 tháng tuổi. Ngược lại, nhiều trẻ được điều trị kịp thời đã và đang có cơ hội sống khỏe mạnh, học hành, hòa nhập cuộc sống rất tốt.

Chi phí thuốc điều trị bệnh Pompe rất lớn, tuy nhiên hiện nay thuốc điều trị bệnh này đã được đưa vào chương trình BHYT. Song không phải toàn bộ bệnh nhân Pompe đều được quỹ BHYT chi trả toàn bộ chi phí điều trị. 

Theo đó, quỹ BHYT chi trả 100% cho bệnh nhân Pompe dưới 6 tuổi và 30% cho bệnh nhân trên 6 tuổi . Ngoài ra, thuốc đặc trị Pompe còn được tài trợ miễn phí theo chương trình tiếp cận thuốc nhân đạo quốc tế nhưng giải pháp này chưa đảm bảo được tính bền vững nhằm đáp ứng nhu cầu điều trị ổn định, lâu dài của bệnh nhân.

Theo ông Lê Văn Phúc, Trưởng Ban thực hiện chính sách BHYT, Bảo hiểm xã hội Việt Nam, cũng cho biết, kinh nghiệm các nước trên thế giới hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm là từ nhiều nguồn lực khác nhau, như các chương trình hỗ trợ thuốc, các chương trình của xã hội, ngân sách nhà nước…

Luật Bảo hiểm y tế sửa đổi vừa được Quốc hội thông qua, cũng quy định một số trường hợp bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo… sẽ được chuyển thẳng đến các cơ sở khám chữa bệnh tuyến trên mà không cần phải qua nơi đăng ký khám chữa bệnh ban đầu.

Bộ Y tế cũng vừa ban hành danh mục các bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo, bệnh cần phẫu thuật và sử dụng các kỹ thuật cao... Từ 1/1/2025, những người được xác định mắc các bệnh lý này được chuyển thẳng đến các cơ sở khám chữa bệnh tuyến trên mà không cần phải qua nơi đăng ký khám chữa bệnh ban đầu, đồng thời được hưởng 100% quyền lợi mức hưởng BHYT theo quy định.

Quy định mới này giúp người bệnh không phải làm các xét nghiệm, khám chẩn đoán ở tuyến dưới mà trực tiếp khám chữa bệnh ở tuyến trên luôn.

Sau khi Bộ Y tế có danh mục bệnh hiếm, kèm theo mô tả bệnh tật, phác đồ điều trị, từ đó xem xét khả năng chi trả của Quỹ BHYT đối với mốt số thuốc hiếm, đại diện Bảo hiểm xã hội Việt Nam cho biết.

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn, việc cải thiện quản lý và điều trị bệnh hiếm là mục tiêu quan trọng nhằm đảm bảo công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân.

Việt Nam đã tham gia vào tuyên bố chung tại Hội nghị cấp cao APEC lần thứ 7 về sức khỏe và kinh tế, trong đó thành lập nhóm sáng kiến APEC về bệnh hiếm nhằm hỗ trợ giải quyết các thách thức, rào cản về chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm.

Bộ Y tế cũng đã triển khai một số chính sách và giải pháp nhằm tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, như thành lập nhóm hỗ trợ bệnh hiếm từ năm 2014; tham gia các diễn đàn trao đổi về bệnh hiếm trong Mạng lưới các nền kinh tế châu Á-Thái Bình Dương (APEC) và Tổ chức Y tế thế giới (WHO)…

Để nâng cao hiệu quả chăm sóc và điều trị bệnh nhân mắc bệnh hiếm, lãnh đạo Bộ Y tế cho rằng, sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và xã hội là rất cần thiết, vì đây là vấn đề đòi hỏi nguồn lực lớn và sự hợp tác của nhiều bên.

Trong đó, việc xây dựng một chính sách tốt cần một tầm nhìn xa và những bằng chứng khoa học. Việc thực hiện chính sách cũng đóng vai trò cốt yếu và cần được bảo đảm bằng các nguồn lực đa dạng, trong đó có cả các nguồn lực hợp tác quốc tế. Từ đó, giúp gia tăng tiếp cận liệu pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm.