Hành trình 15 năm theo đuổi một căn bệnh, một vùng đất và một lời hứa với người dân tộc thiểu số

Sau khi tốt nghiệp Đại học Y khoa Bắc Thái (nay là Đại học Y – Dược Thái Nguyên), tôi được phân công về công tác tại Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang. Thời điểm đó, chương trình tiêm chủng mở rộng quốc gia đang được triển khai quyết liệt. Nhiều bệnh truyền nhiễm nguy hiểm ở trẻ em đã giảm rõ rệt. Khoa Nhi chủ yếu tiếp nhận các ca viêm phổi, tiêu chảy thông thường. Những bệnh nhân nặng thường nằm ở khoa Hồi sức – Cấp cứu. Tuy nhiên, thỉnh thoảng lại nhập viện có một bé da xanh xạm hoặc vàng vọt nhập viện. Các bé đều được chẩn đoán thiếu máu nặng, phải xét nghiệm nhóm máu rồi chờ truyền máu cấp cứu.

Tôi làm một thống kê nhỏ trong số các bệnh nhi mắc bệnh lý về máu và giật mình nhận ra: trong số 50 bệnh nhân mắc bệnh máu thì có đến 90% bệnh nhân thiếu máu huyết tán. Các bệnh nhân này khi yếu mệt chỉ đến bệnh viện nếu có người sẵn sàng cho máu đi cùng. Chứng kiến điều này điều khiến tôi cảm thấy day dứt trong lòng. Những gương mặt xanh xao, những bàn tay nhỏ bé căng ra đợi truyền máu, những người mẹ, người cha ngồi co ro trên hành lang bệnh viện với ánh mắt vừa quen thuộc vừa tuyệt vọng.

Bệnh viện Đa khoa Tuyên Quang tổ chức hội thảo, tặng quà các bệnh nhân Thalassemia nhân Ngày Thalassemia thế giới 8/5.

Lúc đó, tôi hỏi các Bác sĩ lâu năm: "Tại sao lại có nhiều bệnh nhân thiếu máu như vậy như vậy?". Không ai có câu trả lời thật sự thỏa đáng. Không ai - kể cả tôi hiểu đủ về những bệnh nhân thiếu máu huyết tán, đặc biệt hiểu về bệnh nhân Thalassemia, căn bệnh tan máu bẩm sinh đang âm thầm ảnh hưởng đến sự phát triển của những đứa trẻ, dần trở thành gánh nặng cho gia đình và cho cả xã hội và tương lai của hàng nghìn đứa trẻ ở vùng núi Tuyên Quang.

Đó không phải là sự thờ ơ. Đó là giới hạn của một nền y tế vùng sâu vùng xa, của tỉnh miền núi trong thời điểm đó. Và tôi biết, nếu không có ai đó sớm bắt đầu, câu hỏi ấy sẽ rất lâu không có lời đáp.

Từ những năm ôn thi đại học, tôi từng được nghe giảng về bệnh di truyền học. Khi ấy, các quy luật gen với tôi còn rất phức tạp và xa vời. Nhưng nhiều năm sau, đứng giữa Khoa Nhi của một tỉnh miền núi, tôi nhận ra những kiến thức tưởng như khô khan ấy lại hiện diện bằng xương bằng thịt trong từng bệnh nhân Thalassemia của mình.

Khi theo học Cao học, tôi nhận ra một thực tế đau lòng: nhiều bệnh nhân Tuyên Quang phải lặn lội xuống Hà Nội, vào Bệnh viện Nhi Trung ương để được chẩn đoán và điều trị. Đường xa đi lại khó khăn, gia đình kiệt sức vừa vì bệnh tật vừa vì chi phí đi lại. Nhưng ở tuyến tỉnh chưa đủ điều kiện để làm các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán bệnh và bản thân tôi còn đôi chút mơ hồ chưa tự tin để chọn Thalassemia làm hướng nghiên cứu.

Tốt nghiệp tôi trở về Tuyên Quang, lúc này bệnh nhân huyết tán đến truyền máu tăng dần, việc truyền máu cũng trở nên thường quy hơn. Ý thức về căn bệnh này càng ngày càng làm tôi thêm quyết tâm thông qua các đề án hỗ trợ các tỉnh miền núi. Tôi hiểu rằng, nếu chỉ điều trị, chúng tôi sẽ mãi đi sau căn bệnh này. Tôi bắt đầu tìm kiếm cơ hội học sâu hơn về Thalassemia, xin bệnh viện mời bác sĩ từ Bệnh viện Nhi Trung ương lên giảng lên tập huấn. Ánh đèn hội trường sáng lên, cũng là lúc bóng tối trong lòng tôi bắt đầu nhen nhóm tia sáng đầu tiên. Xuyên suốt quãng thời gian đó, mỗi buổi giảng như một viên gạch nhỏ đặt xuống con đường tôi đang đi.

Năm 2014, tôi quyết tâm đi học tiến sĩ và tìm gặp Giáo sư Nguyễn Anh Trí trình bày nguyện vọng của mình. Thầy rất vui vẻ và nhiệt tình, thầy nói với tôi: “Làm đi, nhưng khó đấy.” Tôi biết là khó. Khó vì thiếu thiết bị. Khó vì thiếu nhân lực chuyên sâu. Khó vì vừa phải điều trị, vừa học, vừa nghiên cứu. Nhưng điều khiến tôi không thể dừng lại chính là những đứa trẻ phải truyền máu suốt đời chỉ vì sinh ra ở vùng cao.

Không ít người hỏi tôi: "Sao không làm nghiên cứu các vấn đề về Cấp cứu hoặc sơ sinh?". Câu trả lời của tôi luôn chỉ có một: "Vì những đứa trẻ mắc bệnh Thlassemia Tuyên Quang xứng đáng được chẩn đoán ngay tại quê nhà, không phải xa gia đình lặn lội xuống Hà Nội. Vì mong mỏi lan tỏa sự hiểu biết về bệnh và chất lượng cuộc sống và tương lai của giống nòi"

Năm 2016 may mắn được Tỉnh ủy, UBND tỉnh và Sở Khoa học giao nhiệm vụ thực hiện đề tài cấp tỉnh: “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và phòng bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia ở trẻ em tỉnh Tuyên Quang”. Thalassemia không chỉ là bệnh ở Tuyên Quang, nó còn là hệ quả của một thực trạng xã hội đặc thù: tỷ lệ kết hôn cận huyết thống trong một số cộng đồng dân tộc thiểu số, nhận thức hạn chế về di truyền học, và khoảng cách địa lý ngăn cản người dân tiếp cận y tế dự phòng trong giai đoạn đó. Chúng tôi đã bắt đầu và quyết tâm hành động. Nhưng cơ hội lan tỏa nhiều hơn. Sự quan tâm của các cấp lãnh đạo là minh chứng để chúng tôi tiếp tục bước đi tiếp theo.

Ngoài những công việc thực hiện tại bệnh viện chúng tôi đã có cơ hội tiếp cận cộng đồng. Dựa vào kinh phí từ đề tài cấp tỉnh kết hợp những chuyến đi khám bệnh thiện nguyện hoặc tiếp nhận máu của Bệnh viện chúng tôi đi lấy mẫu tại thôn bản là những trang hồi ký tôi không bao giờ quên.

Con đường vào bản nhiều khi chỉ là lối mòn đất đỏ sau cơn mưa trơn trượt. Những bà mẹ người Tày, người Dao, Mông bế con trên tay nhìn tôi với ánh mắt vừa ngờ vực vừa hy vọng nhưng chưa thực sự tin tưởng để chúng lấy máu, tuyên truyền và thuyết phục. Tôi cố gắng giải thích bằng cả tiếng Việt và sự hỗ trợ của các phiên dịch viên tiếng dân tộc tình nguyện, rằng chỉ cần vài ml máu, chúng tôi sàng lọc xem có bệnh hay nghi ngờ mang gen bệnh, bị bệnh hay không.

Tôi nhớ mãi hình ảnh bé gái người dân tộc Dao bị bệnh cầm dao dọa người mẹ sẽ tự cắt cổ tay mình nếu lấy máu truyền cho bé vì người mẹ đã vừa chăm sóc cho bé vừa nhiều lần hiến máu cho bé: "Bác ơi, con em có chữa được không?" người mẹ đó hỏi tôi. Tôi không dám nói dối, nhưng tôi hứa: "Con em sẽ được điều trị đúng cách. Và những đứa em của con, chúng ta sẽ kiểm tra trước khi sinh ra."

Nhìn lại hành trình hơn một thập kỷ, tôi nhận ra từng bước đi của mình đều gắn liền với các chủ trương của Đảng và Nhà nước về chăm sóc sức khỏe nhân dân, đặc biệt là đối với đồng bào dân tộc thiểu số ở vùng sâu, vùng xa.

Nghị quyết số 20-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng đã khẳng định rõ: y tế dự phòng phải được ưu tiên; mọi người dân, nhất là đồng bào ở miền núi, vùng khó khăn, phải được tiếp cận các dịch vụ y tế có chất lượng ngay tại địa phương. Tinh thần ấy tiếp tục được cụ thể hóa trong Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021–2030, cùng nhiều chính sách đặc thù của tỉnh Tuyên Quang dành cho người mắc bệnh Thalassemia.

Đặc biệt, khi tham gia các chương trình khám sức khỏe cho nhân dân theo tinh thần Nghị quyết số 72 của Chính phủ, tôi đã có cơ hội đi đến nhiều xã vùng sâu, vùng xa, vùng đồng bào dân tộc thiểu số nơi biên giới của tỉnh. Những chuyến đi qua các con đường núi quanh co, những bản làng còn thiếu thốn đủ bề khiến tôi càng thấm thía rằng khoảng cách lớn nhất trong y tế không chỉ là địa lý, mà còn là khoảng cách trong cơ hội tiếp cận y học dự phòng hiện đại.

Chính từ thực tế ấy, tôi càng mong rằng trong các chương trình khám sức khỏe toàn dân thời gian tới sẽ có thêm nội dung sàng lọc các bệnh huyết sắc tố di truyền, trong đó có Thalassemia. Bởi chỉ với một xét nghiệm sớm, chúng ta có thể phát hiện nguy cơ bệnh ngay từ những ngày đầu đời, giúp gia đình được tư vấn kịp thời và giúp trẻ em có cơ hội sống khỏe mạnh hơn.

Tôi luôn hy vọng rằng mọi em bé sinh ra trên mảnh đất Việt Nam - dù ở thành phố, đồng bằng hay miền núi biên giới - đều được tiếp cận chương trình sàng lọc sơ sinh một cách công bằng. Để bệnh tật không còn bị phát hiện khi đã quá muộn. Để những đứa trẻ vùng cao không phải lớn lên bằng những lần truyền máu kéo dài suốt cả cuộc đời.

Như Bác Hồ từng dạy: "Phòng bệnh hơn chữa bệnh". Với Thalassemia, câu nói đó không chỉ là phương châm y tế - đó là đạo lý nhân văn, là trách nhiệm của người thầy thuốc với cộng đồng.

Hiện nay tại Tuyên Quang, khoảng 22–40% đồng bào dân tộc Tày, Nùng, Dao mang gen Thalassemia - con số cao gấp 10 đến 20 lần so với người Kinh ở đồng bằng. Tuy nhiên, nhờ các nỗ lực tuyên truyền bền bỉ, triển khai đề tài nghiên cứu cấp tỉnh, xây dựng mạng lưới tư vấn di truyền và phác đồ điều trị tại chỗ, nhận thức của người dân đã thay đổi rõ rệt.

Những gia đình từng lo lắng, không hiểu vì sao con mình cứ “thiếu máu mãi”, nay đã dần hiểu rằng căn bệnh ấy hoàn toàn có thể được phát hiện sớm, dự đoán và phòng ngừa ngay từ trước khi đứa trẻ ra đời. Những cặp đôi trẻ ở vùng sâu, vùng xa bắt đầu hỏi nhau: “Mình đã xét nghiệm gen chưa?”.

Mô hình Tuyên Quang có thể và cần phải được nhân rộng ra toàn quốc, đặc biệt tại các tỉnh miền núi phía Bắc và Tây Nguyên nơi tỷ lệ mang gen bệnh cao. Điều đó cần ba trụ cột: đầu tư ngân sách y tế dự phòng tương xứng; đào tạo nguồn nhân lực chuyên sâu tại chỗ; và quan trọng nhất cần lồng ghép sàng lọc Thalassemia vào các chương trình chăm sóc sức khỏe bà mẹ trẻ em và sàng lọc sơ sinh quốc gia.

Thalassemia không phải là án tử. Đó là một bệnh có thể kiểm soát, có thể phòng ngừa nếu hệ thống y tế được đầu tư đúng mức, nếu người dân được trao quyền hiểu biết, và nếu các thầy thuốc sẵn sàng đi đến tận cùng trách nhiệm của mình. Ở Tuyên Quang, điều đó trở thành hiện thực.

Bài, ảnh: Tiến sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Thu Giang, Trưởng khoa Nhi tỉnh Tuyên Quang

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Hà, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang